一.概述
远端肾单位分泌氢离子或近端肾单位碳酸氢盐(HCO-3)离子重吸收的损害而导致慢性代谢性酸中毒,伴或不伴低钾,肾钙质沉积以及佝偻病或骨软化.
二.定义
1.因远端肾小管管腔与管周液间氢离子梯度建立障碍，或（和）近端肾小管对碳酸氢盐离子重吸收障碍导致的酸中毒，即为肾小管酸中毒（RTA）
2.部分患者虽已有肾小管酸化功能障碍，但临床尚无酸中毒表现，此时称不完全性RTA
三.分类及病理生理学
1.Ⅰ型(远端)肾小管酸中毒(RTA)在成人往往是一种散发性疾病,在儿童为家族性疾病.散发性疾病可能是原发的(几乎都发生在女性)也可能是继发性,如继发于伴有高丙球蛋白血症的自身免疫性疾病,尤其是干燥综合征；两性霉素B或锂的治疗；肾移植；肾钙质沉着；肾髓质海绵肾或慢性肾梗阻.家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿.在本Ⅰ型RTA中,跨远端肾单位的氢离子梯度产生的能力受损致使尿液pH绝不低于5.5.
2.Ⅱ型(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe综合征.多发性骨髓瘤,维生素D缺乏症,慢性低钙血症合并继发性甲状旁腺功能亢进.它也可发生于肾移植后,重金属中毒后以及某些药物包括乙酰唑胺,磺胺药,过期的四环素以及链脲霉素治疗后.在Ⅱ型RTA中,近端肾小管重吸收HCO-3的能力下降,故血浆HCO-3浓度正常时,尿液pH＞7；而血浆HCO-3水平低时,尿液pH可＜5.0
3.Ⅲ型RTA是Ⅰ型与Ⅱ型RTA合并存在的类型,很少见.
4.Ⅳ型RTA是一种散发于成年人中的伴轻度肾功能不全疾病,与糖尿病,HIV肾病或间质性肾损伤(系统性红斑狼疮,梗阻性尿路病变,镰状细胞病)有关.亦可由干扰肾素-醛固酮-肾小管轴的药物(如非类固醇抗炎药,ACEI类药物,潴钾利尿药,甲氧苄氨嘧啶)引起.Ⅳ型RTA系醛固酮缺乏或远端肾小管对醛固酮无反应所致.这使钾排泄减少,引起高钾血症,由此减少氨的产生和肾脏对酸的排泄.尿pH值一般正常.
四.分类
1.按病因和发病部位
原发性、继发性
近端肾小管型、远端肾小管型
2.根据发病机理：遗传性与获得性
3.按年龄：成人型、婴儿型
4.目前大都将肾小管酸中毒分为4型：
Ⅰ型：低血钾型远端肾小管酸中毒
Ⅱ型：近端肾小管性酸中毒
Ⅲ型：混合型肾小管性酸中毒
Ⅳ型：高血钾型远端肾小管性酸中毒
五.症状和体征
Ⅰ型,Ⅱ型RTA都伴有慢性代谢性酸中毒,轻度容量缩减和低钾血症.低钾血症可引起肌肉无力,反射减弱和瘫痪.Ⅰ型RTA尿中枸橼酸盐排出减少,骨钙动员增加和高钙尿.这些可引发骨质疏松,骨痛和尿中钙石形成或肾钙质沉着.肾实质损害和慢性肾衰均可发生.Ⅳ型RTA常仅有轻度酸中毒而无临床症状,但如果高钾血症很严重可致心律失常或心肌麻痹.
六.超声表现
1.病变均为双侧，患肾有正常的肾轮廓，肾包膜完整。
2.有的呈肾结石、钙化灶.Ⅰ型可有肾结石。Ⅱ型、Ⅳ型无肾结石。
3.I型患儿的肾髓质回声显著增高，高回声锥体围绕肾窦呈放射状排列，与皮质分界清晰，内部坚光亮的细点状回声，后方无声影或淡声影。
4.早期肾血供无明显改变，晚期段动脉、叶间动脉可受压变细，弓形动脉以下血供减少。
5.I型患儿几乎无肾钙沉着。
6.皮质区和集合系统回声正常.
7.慢性患儿肾体积明显变小，结构模糊，皮质变薄，回声增强。
8.彩色多菩勒显示:早期肾血管树仍可较规则地显示至肾小叶间动静脉，随着病程的延长，肾髓质内沉积物的聚集，逐渐形成了对血管的压迫。
9.重者皮质区血供呈星点状。
七.鉴别诊断
在诊断此病的同时要注意与慢性肾功能衰竭和髓质海绵肾相鉴别。
1.慢性肾功能衰竭期，超声显示双肾体积变小，结构模糊，皮髓分界不清，皮质变薄，实质内血流信号明显减少。
2.髓质海绵肾也是-一种具有遗传倾向的疾病，它是良性肾髓质囊性病变，多于40岁以后发病，预后良好。其病理特征为远端集合管扩张，形成小的囊样腔。超声显示与1型肾小管性酸中毒的肾改变极为相似，但此病灶后一般无声影，皮质回声正常，皮质区血供良好。
双侧肾髓质回声显著增高，高回声的锥体围绕肾窦呈放射状排列
肾脏体积缩小
段动脉和叶间动脉，弓形动脉以下血流减少
只能显示主肾动脉血流
目录第一章.肝胆超声篇第1节.肝脏剑突下横切面、剑突下纵切面、左锁骨中线纵切面第2节.肝外胆管纵切、胆囊右肋缘下纵、斜切面第3节.肝脏右肋缘下第一、二斜切面第4节.肝脏右侧第五肋间斜切面第5节.右肋间第二斜切面第6节.肝脏经腹主动脉纵切面第7节.肝脏经下腔静脉纵切面第8节.肝肾切面第9节.肝脏其他切面第10节.胆系超声检查测量方法与正常值第11节.胆囊胆管切面第二章.脾胰超声篇第1节.脾脏左肋间斜切面第2节.脾脏超声检查测量方法与正常值第3节.胰腺长轴切面第4节.胰腺左、右正中旁纵断面第5节.胰腺超声检查测量方法与正常值第三章.泌尿生殖超声篇第1节.肾横切面、矢状切面第2节.肾冠状切面第3节.肾脏超声检查测量方法与正常值第4节.输尿管超声检查规范第5节.膀胱第6节.膀胱超声检查测量方法与正常值第7节.前列腺第8节.前列腺超声检查测量方法与正常值第9节.阴囊第10节.肾上腺第四章.浅表超声篇第1节.眼部第2节.甲状腺第3节.乳腺第4节.胸膜腔检查第5节.胃超声扫查手法第6节.阑尾超声手法技巧第四章.妇产科超声篇第1节.妇科超声检查第2节.妇科超声检查测量方法与正常值第3节.经阴道超声TVS的操作方法第4节.产科超声检查第5节.胎儿系统排畸形标准测量切面第6节.产科超声经典总结第六章.心血管超声篇第1节.血管超声操作技巧第2节.周围血管超声检查第3节.颈总动脉近、远端长轴切面、颈动脉窦部第4节.颈内、外动脉长轴切面第5节.贵要静脉第6节.肘正中静脉第7节.头静脉第8节.四肢血管操作手法演示图第9节.腹部大血管操作手法演示图第10节.心脏操作手法演示图第11节.心脏检查正常切面图第12节.心脏经典总结第七章.肌肉骨骼超声篇第1节.股神经阻滞第2节.尺神经阻滞第3节.桡神经阻滞第4节.正中神经阻滞第5节.肱骨远端短轴、肘窝正中短轴切面第6节.肱二头肌长头肌腱长、短轴切面第7节.肱三头肌和鹰嘴窝长、短轴切面第8节.远端肱二头肌腱长轴切面第9节.桡侧副韧带第10节.伸肌总腱第11节.腕部指屈肌腱第12节.指伸肌腱第13节.指屈肌腱（手掌部、近节指骨近中远段）第14节.腕第一腔室第15节.腕第二腔室第16节.腕第三腔室第17节.腕第四、五腔室第18节.腕第六腔室第19节.冈上肌腱长、短轴切面第20节.冈下肌腱长轴切面第21节.肩胛下肌腱长、短轴切面第22节.髋关节前部长轴切面第23节.髋外侧臀中肌肌腱附着处长轴切面第24节.髂胫束长轴切面第25节.腹股沟韧带下方股动静脉及股神经短轴切面、耻骨肌短轴切面第26节.股骨头处髂腰肌肌腱长轴切面、髂腰肌肌腱远端切面第27节.关节软骨切面第28节.缝匠肌、股直肌短轴切面第29节.膝关节前部股四头肌腱、髌上囊长轴切面第30节.膝内侧鹅足腱长轴切面第31节.膝腓侧副韧带第32节.胫腓前韧带第33节.髌腱及髌前滑囊长轴切面第34节.腘窝囊肿间隙短轴切面第35节.前交叉韧带长轴切面第36节.后交叉韧带长轴切面第37节.外踝腓骨长、短肌腱短轴切面第38节.内踝处肌腱短轴切面第39节.距腓前韧带长轴切面第40节.小鱼际短轴切面第41节.跟腱附着处长轴切面第42节.踝关节腔长轴切面第43节.肩部肌肉第八章.超声手法基础篇第1节.超声仪器和图像调节第2节.超声检查手法第3节.各脏器超声检查手法技巧第4节.超声操作手法、体位、标准切面、测量位置、及参考值第5节.超声入门第6节.超声检查规范与质量控制第九章.超声报告篇第1节.超声如何留取漂亮的图片第2节.如何快速提高超声诊断水平的方法与技巧第3节.体位对超声的重要性4.超声报告书写规范第5节.超声图象表现内容和诊断术语第6节.超声报告单书写与、签发、存储制度第7节.超声经典总结第8节.超声报告范文
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