一个肿痛从首次就诊到明确诊断竟长达13年，这期间还不断被误诊为过敏性病、胃肠道病、妇科病等。不少患者都经历了痛苦漫长的就诊过程，辗转多个科室才听到一个完全陌生的名字——遗传性血管性水肿（HAE）。
平均诊断时间竟长达13年
遗传性血管性水肿属于罕见病，在中国的诊断率预计不足5%。医院变态反应科主任医师支玉香教授分析其原因，一是这个病有极高的误诊率，肿痛在很多疾病都可能出现，比如不少患者因四肢肿、口唇肿、眼睛肿被误诊为荨麻疹等过敏性疾病；有的肿痛发生在腹部又被当成肠胃病。
另一个是这个病有很大欺骗性，3~5天后可以自然缓解，有的患者吃了两天抗过敏药病情见好，医生也觉得治对了，其实这是误解，下次还会犯病，如果肿痛发生在喉头则可能突发窒息而有致命的风险。
还有一个最重要的原因是这个罕见病，医生对其不了解、认知度不高，一年可能只能见到几个病例，很难想到是遗传性血管性水肿。事实上，我们国家至少有1万多名患者，但获得诊断的仅有多人。
医院变态反应科主任医师支玉香教授
出现反复肿胀需进行HAE筛查
反复发生的血管水肿，水肿部位是不可预见的，可能发生在胃肠道、喉头、皮肤等任何部位。其中，最多见的是四肢皮肤，往往是非对称性的，左手是肿的，右手是好的，而且不痒，但有胀痛感。
因此，对不伴有荨麻疹的反复发作性皮肤肿胀（面部、眼睑、口唇、四肢、外生殖器等部位）和黏膜肿胀（喉头和胃肠道水肿）者，医生应进行遗传性血管性水肿（HAE）筛查，即通过抽血查C1抑制物浓度检测、功能检测、C1抑制基因检测。
医院医院也可以通过查补体C4的水平，以及有无肿痛等临床特征进行诊断。尤其是皮肤科、耳鼻喉科、消化内科、妇产科遇见反复皮肤肿胀、反复喉水肿、反复腹痛的患者，不排除是遗传性血管性水肿的可能。
急性期治疗药物国内是空白
确诊后的遗传性血管性水肿，90%的患者可以通过定期定量服用药物来控制水肿不发作。但如果水肿突然发作在喉头，必要时只能进行气管切开术，有的患者甚至还要第二次切开，有的则因抢救不及时而致死。
遗憾地是，在急性发作期的治疗药物国内一直是空白。支玉香教授指出，部分患者可通过输入冻干新鲜血浆来缓解症状，但血浆也有加重水肿的风险。同时，国内医院都有，甚医院都没有。目前国外上市的治疗急性水肿的药物注射后半个小时到一个小时，肿就会消下去了，但这个药物我们国家暂时还没有进来。
对此，罕见病发展中心（CORD）创始人兼主任黄如方也表示：“现在国内很多疾病的药物上市时间滞后于国外。我们希望通过各界力量的联手，能让药品在中国上市的时间缩短一些。”
罕见病发展中心（CORD）创始人兼主任黄如方
其实，早在年5月，国家食药监总局（CFDA）就发布了《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》的征求意见稿，这一政策将加快国外罕见病创新药物引入中国的步伐，让更多的罕见病患者享受到顶尖的创新药物。
中国首个HAE患者组织培育计划启动
为让更多医生与患者了解遗传性血管性水肿，合力改善HAE在中国的疾病诊断与治疗现状，避免误诊误治。罕见病发展中心（CORD）携手澳大利亚HAE患者支持组织、医院HAE疾病专家、夏尔公司等，共同见证了中国首个遗传性血管性水肿患者组织培育计划启动。
中国首个遗传性血管性水肿（HAE）患者组织培育计划
黄如方指出，在美国，罕见病患者的组织有超过家，中国目前只有70多家。HAE患者组织培育计划的成立，一方面有助于促进患者注册登记，为药物研发和中国HAE临床诊断提供真实样本参考，帮助医护人员和研发药企尽快发现能够延缓疾病进程甚至治愈疾病的方案；另一方面，也有助于普及HAE疾病知识与疾病日常管理知识，从而提升HAE疾病在中国的诊疗率和诊疗效果，并提供患者交流、发声的平台，鼓励患者进行经验分享、呼吁更多人对HAE患者群体的
