女子反复腰背疼痛,四处就诊未能治愈。近日,接诊医生却通过其皮肤上的小小细节揪出真凶,确诊其患上罕见的SAPHO综合征。
家住武汉的江女士(化名)今年41岁。从几年前开始,江女士就因为频繁的腰背部疼痛四处就医。“以为是肌肉拉伤、以为是腰椎病,看了好几次也没有治好”,江女士说。一周前,江女医院脊柱外科就诊,该院古田院区脊柱外科赵志刚主任接诊后为其进行了相关检查,判断刘女士可能并非单纯骨科疾病,建议她到风湿血液科进一步就诊。
在询问病史的过程中,该院风湿血液科周文煜主任观察到江女士嘴巴周围有大量严重的痤疮。”患者这个年龄长这么严重的痤疮是比较少见的”,周文煜主任说。在查看江女士相关检查结果及查体时,周文煜主任突然注意到江女士双手布满严重的汗疱疹。
骨骼疼痛、痤疮、汗疱疹,这几个症状立刻让周文煜主任考虑到一个罕见病——SAPHO综合征。据周文煜主任介绍,SAPHO综合征是一种罕见的慢性免疫介导的自身炎症性疾病,5个字母分别代表了5种临床表现,即:Synovitis(滑膜炎),Acne(痤疮),Pustulosis(脓疱病),Hyperostosis(骨肥厚),Osteomyelitis(骨髓炎)。SAPHO综合征主要累及皮肤、关节和骨骼。皮肤受累可以表现为聚合性痤疮、爆发性痤疮、化脓性汗腺炎、掌跖脓疱病、银屑病样皮损。骨关节受累表现包括骨炎、滑膜炎、骨质增生,可伴有疼痛、压痛、肿胀和发热的表现。
“患者通常都有多次在骨科或皮肤科就诊的经历,需要耗费比较长的时间才能确诊”,周文煜主任说,“有的患者甚至反复关节疼痛近20年,常年吃止痛药,确诊时膝关节都完全破坏了”。据周文煜主任介绍,该科收治的数名患者均是因关节、骨骼疼痛,在该院骨科就诊时引起了骨科医生警惕,转诊至风湿血液科得到确诊。经过相关检查,江女士确诊为SAPHO综合征。医生揪出“元凶”后使用生物制剂治疗,江女士病情得到控制。
周文煜主任提醒,SAPHO综合征作为一种罕见的炎性自身免疫性疾病,临床表现有异质性,骨关节症状与皮肤症状出现的时间差异大,给早期诊断带困难,容易漏诊、误诊。患有难治痤疮,尤其伴骨关节疼痛者,需警惕SAPHO综合征。及时进行影像学描检查、多学科联合,尽早诊断、治疗,以避免关节破坏致残致畸。
记者:谢青通讯员:陈梦圆喻博
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