肿瘤的治疗，已经从千篇一律的传统治疗，逐步发展到了“量体裁衣”的“精准医学”时代；基因检测，是精准医学时代的肿瘤早筛、诊断、治疗，无法绕开的核心话题。
今天，大家就跟着丽滋卡尔来看看这些靠谱的解答，希望能帮助大家更好地做选择！
01什么是基因检测？
首先，让我们来看看《CCTV发现之旅》频道对基因检测的报道。
基因检测是一种实验室生物学检测技术，可以通过组织、血液、唾液、其他体液、或细胞对DNA进行检测。
它可以在疾病的临床症状未发生之前进行早期诊断，为临床疾病尤其是致死性疾病的预防和治疗提供了有利的条件。疾病易感基因检测如同一本个人健康说明书，它告诉我们生命该如何正确使用。
人的DNA是遗传物质的载体，而基因就是DNA中真正有含义的片段。癌友之所以会得肿瘤，归根结底是由于身体内累积了许多有害的基因突变，千奇百怪的变异，最终导致了癌症。
基因检测就根据基因检测的结果再选择哪一种化疗药物或分子靶向治疗药物，从而实现癌症的个性化治疗。
癌细胞与正常细胞，有很多不同；其中，最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的：有的基因缺失了，有的基因重复了，有的基因长歪了……利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。
02肿瘤患者为何要做基因检测？
广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。
以肺癌为例目前，肺癌化疗药物治疗的有效率仍然偏低，以往按照临床经验选择应用化疗药物，许多肺癌病人并没有从中得到获益。
现在通过基因检测，如EGFR、k?RAS、ALK、ERCC1和RRM1等基因，根据基因检测的结果再选择相应的化疗药物、靶向药物、免疫治疗药物，从而实现个体化治疗。
通过多年的实验室研究、临床研究和临床证实，癌症的发生是因为体内的基因发生突变的累积，加上环境致癌因素的刺激造成的。
人体中有几百种基因与相应治疗癌症的药物的作用密切相关，对这些特定的基因进行检测，简单的说就是取被检测癌症病人的肿瘤组织、血液、积液，经过提取和纯化其基因组信息后，通过特定的设备进行基因检测，分析基因状态即可预判出病人对相关药物的敏感性，从而判断药物的治疗疗效，进而提高抗癌药物的针对性和有效match率，达到精准治疗的目的，减少盲目治疗的同时也为病人节约了费用。
03基因检测与药物治疗
01
化疗药物
目前国际上临床常用的抗肿瘤的化疗药物有80多种，在传统意义上，将抗肿瘤的药物根据它的来源和作用机制进行分类，一般情况下分为烷化剂、抗代谢的药物、抗生素、植物药、激素和其他。
但是根据化学药物作用的分子靶点，可以分为以下五类：
第一、作用于DNA化学结构的药物，包括了烷化剂、蒽环类和铂类的化合物。
第二、影响核酸合成的药物，主要是抗代谢的药物。
第三、作用于DNA模板，影响DNA转录或者抑制RNA合成的药物。
第四、影响蛋白质合成的药物，如三尖杉酯碱、紫杉烷类、长春碱类等。
第五、其他类型的药物，例如激素、生物反应调节剂、单克隆抗体等。
02
靶向药物
与常规化疗药物最大的不同在于其作用机理：常规化疗药物通过对细胞的毒害发挥作用，由于不能准确识别肿瘤细胞，因此在杀灭肿瘤细胞的同时也会殃及正常细胞，所以产生较大的毒副作用。
而靶向药物是针对肿瘤基因开发的，它能够识别肿瘤细胞上由肿瘤细胞特有的基因所决定的特征性位点，通过与之结合（或类似的其他机制），阻断肿瘤细胞内控制细胞生长、增殖的信号传导通路，从而杀灭肿瘤细胞、阻止其增殖。
由于这样的特点，靶向药物不仅效果好，而且副作用要比常规的化疗方法小得多。
03
基因检测与靶向治疗
靶向药物疗效好，特异性也非常强，只适合有特定基因突变的人群。
临床中，常听到患者说这样的一句话，“医生，我和张三患一样的肿瘤，它口服XX替尼效果很好，我能不能也口服试试”。医生斩钉截铁的回答不可以。
为什么？因为张三有基因突变，你没有基因突变，它xx替尼有效，你用了非但没效，还会产生皮疹，口腔溃疡等副作用。临床中有肺癌的患者会问“医生，我不想做基因检测，能不能忙吃靶向药”？医生会非常不喜欢这样的问题，记得下次一定不要问。
告诉你，为什么？首先，如果没有突变，吃了一个月后肿瘤进展耽误患者的治疗时间。其次，检测的费用两三千块钱，一个月易瑞沙的费用也要几千块钱。所以盲吃肯定是既耽误病情又不省钱。
04基因检测，选择什么标本最合适？
做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。
临床上通常有3种方式：
①术中肿瘤样品
②穿刺活检样品
通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。
③液体活检
液体活检，主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。
“液体活检”是目前最热门的技术之一，最大的优点是无创，风险小，而且可以反复多次取样，但目前依然以组织病理切片的基因检测，准确度最高，是业内公认的金标准。
虽然它也不是%完美（比如还有空间、时间、异质性的问题）。但是，常常能遇到病友无法取得足够的组织，或者组织标本年代久远，这类情况下，也可以考虑用血液标本代替。
我们一般推荐的优劣顺序是最近手术或活检新取的组织标本1-2年内的组织标本最新的血标本2年以上的旧的组织标本。05基因检测结果，到底怎么看？
基因结果如果看，只要抓住下面三条就可以：
我的基因检测结果是阴性还是阳性？
是哪一个基因产生了突变？
这个基因目前有可用的靶向药物吗？
总结一下找到有突变的基因，然后查找目前有无合适的靶向药，如果有，靶向药物治疗。如果没有，看目前有无针对这个突变基因的临床试验，如果有，可以参加。
THEEND
健康国人丰盛百年
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